Coreas y enfermedad de Huntington

¿Qué es la Corea?

Es un trastorno del movimiento caracterizado por movimientos al azar de modera amplitud que parecen fluir de una parte a otra del cuerpo, sin dirección o propósito son movimientos corporales involuntarios que asemejan la ejecución de un baile.

Existen varias causas de corea entre ellas la más conocida es la enfermedad de Huntington.

 

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa crónica. Esto significa que las células nerviosas de su cerebro se van dañando a lo largo del tiempo. La enfermedad típicamente comienza entre los 30 y 50 años, pero puede comenzar a edades más tempranas.

La EH afecta a los siguientes ámbitos:

  • Movimiento: presencia de corea
  • Comportamiento.
  • Pensamiento, comprensión, aprendizaje y recuerdo.
  • Personalidad.

 

¿Cuál es la causa?

La EH se origina por la expansión de parte de un gen. Esta expansión causa un aumento en la pérdida de células nerviosas en el cerebro. La edad de presentación de la enfermedad se relaciona con el tamaño de la expansión del gen de tal modo que contra mayor es la expansión, la EH comienza a una edad más temprana. El diagnóstico se confirma mediante el estudio genético que detecta la presencia de esta anormalidad en el gen. La EH es por tanto hereditaria. Cada persona hereda una pareja de genes, uno procede de la madre y otro del padre. Para padecer la EH, sólo se precisa haber heredado un gen anormal de alguno de los progenitores. Si un progenitor tiene el gen anormal, cada hijo/a tiene un 50% de posibilidades de heredar la EH. A veces, la herencia de dicho gen no es tan obvia puesto que los progenitores podrían haber fallecido antes de que la enfermedad hubiera comenzado.

 

¿Existe algún tratamiento?

Actualmente no existe un tratamiento que pueda frenar o revertir la enfermedad, pero hay medicación que puede reducir algunos síntomas. Esta medicación puede ayudar a mejorar los trastornos del movimiento, depresión y problemas de comportamiento.

 

¿La enfermedad de Huntington puede ser de difícil diagnóstico?

En estadíos iniciales, la EH puede ser difícil de diagnosticar, especialmente en aquellos casos en los que no se conoce la historia familiar. Esto se debe a que los síntomas son complejos y varían de un paciente a otro. Al inicio, síntomas como depresión pueden ser más evidentes que la corea. Una vez que la corea está presente, se necesita una valoración con un neurólogo  quien valorará la necesidad de realizar un estudio genético para el diagnóstico.

 

¿Cómo va a evolucionar la enfermedad de Huntington?

A medida que la enfermedad progresa, los problemas pueden empeorar:

  • Aumento de movimientos incontrolados.
  • Cambios en el pensamiento, comprensión, aprendizaje y memoria.
  • Cambios mentales, emocionales y conductuales.

Tambien se puede experimentar dificultades al hablar o tragar. Las dificultades para deglutir se pueden convertir en un factor preocupante. Además, los cambios emocionales pueden aumentar y la depresión es algo común entre los pacientes. Otros cambios conductuales pueden incluir: falta de interés o cuidado, comportamiento asocial, desorientación, comportamiento rígido o inflexible.

 

Los pacientes a menudo se sienten frustrados cuando perciben que gradualmente pierden sus capacidades físicas y mentales, además de que dejan de realizar actividades que solían desempeñar. En las etapas finales de la enfermedad, los pacientes pueden mantener la capacidad de comprender actividades rutinarias y reconocer a las personas. Sin embargo, pierden la capacidad de autocuidado. Los pacientes con EH precisan de cuidado 24 horas al día de forma continua a medida que pierden su capacidad para comunicarse, comer, andar o controlar los esfínteres. Finalmente la enfermedad puede derivar en atragantamiento/aspiraciones, neumonía u otras enfermedades que acaban con la vida de los pacientes.